据金融界 2024 年 7 月 23 日消息，天眼查知识产权信息显示，北京诺禾致源科技股份有限公司申请一项名为“用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因“，公开号 CN202410672255.6，申请日期为 2024 年 5 月。
专利摘要显示，本发明提供了一种用于诊断视网膜色素变性 20 型的 RPE65 突变基因，涉及生物技术领域。本发明提供的 RPE65 突变基因，其 RPE65 突变基因的突变位点包括 RPE65 基因 c.1003G>T 突变位点或者 RPE65 基因 c.355T>C 突变位点。经发明人研究发现，RPE65 基因 c.1003G>T 突变或者 RPE65 基因 c.355T>C 突变与视网膜色素变性 20 型相关，通过检测这两个位点，能够实现对视网膜色素变性 20 型的诊断。本发明 RPE65 突变基因可以作为诊断视网膜色素变性 20 型的生物标志物，用于视网膜色素变性 20 型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导。
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